ОСНОВЫ ЗДОРОВЬЯ

Страшные истории людей с редкими заболеваниями: “Дочери говорили, что она умрет”

Если еще лет десять назад словосочетание «орфанная болезнь» было незнакомо большинству людей, то сегодня такие труднопроизносимые диагнозы, как муковисцидоз или спинальная мышечная амиотрофия, вошли в наш обиход. Пациенты объединяются и требуют от государства и общества внимания и лекарственного обеспечения, потому что, как и все остальные, хотят жить.

Но стоимость лечения орфанных больных часто способна обнулить бюджет целого населенного пункта, поэтому получение терапии для многих превращается в отдельный виток борьбы за жизнь, которую они умеют ценить гораздо лучше остальных. «Наша жизнь — территория боевых действий», — говорят «редкие» пациенты.

И все же в последние годы ситуация улучшается. Обозреватель «МК» побывал на четвертом фестивале орфанных больных «Редкая жара», где представители власти, врачи и пациенты пытались найти выходы из ситуации.

Фото: АГН «Москва»

Медицинские мигранты в собственной стране

Юля, мама 11-летней девочки Дарины И., ради жизни ребенка переехала из Ростовской области в Москву. У ее ребенка — редчайший диагноз, мукополисахаридоз 4-го типа. Таких больных — не более 30 человек на всю Россию.

— Так получилось, что и я, и муж оказались носителями редкой мутации в гене. И вот надо ж было именно нам встретиться на этом земном шаре, чтобы появилась наша дочь, — рассказывает Юля.

Юля отмечает, что появление ребенка в корне меняет мироощущение, жизнь наполняется другими смыслами: «Мое материнство сопряжено с оперблоками, реанимационными палатами, но даже в таких сложных условиях это счастье — иметь ребенка, слышать его первое слово, видеть его первые шаги. Хотя я теперь не живу своей жизнью — я живу жизнью ребенка. Моя дочь — отличница, перешла в шестой класс. Но она больше не ходит…»

Появление патогенетического лечения дало шанс, что Юлина дочка будет жить долго. Однако получить дорогущий препарат в регионе было настоящим адом. Но Юля добилась — и полтора года Дарина была на лечении. А потом местные власти решили, что платить за одного пациента — слишком большая роскошь. И прекратили финансировать лечение. Матери сказали просто: все равно умрет, нецелесообразно тратить на нее 60 миллионов в год.

За три года без лечения все, чего удалось добиться за время терапии, сошло на нет: состояние ухудшилось, мышцы атрофировались, ребенок стал лежачим. И теперь упущенное вряд ли наверстать. Но Юля приняла мужественное решение — переехать в другой регион, чтобы спасти ребенка.

— Наше заболевание не входит ни в одну госпрограмму, поэтому мы — медицинские мигранты в собственной стране. Хорошо, что у нас была возможность переехать, а многие умирают, не дождавшись лечения. За пределами МКАД его часто нет, — горько говорит Юля. — Но наши дети борются за жизнь, показывают невероятную стойкость. Я искренне верю, что наступит момент, когда каждому пациенту в стране будет оказана гарантированная медицинская помощь.

…Сегодня в мире известно не менее 10 тысяч орфанных заболеваний, однако, если объединить всех, у кого их выявили, получится довольно внушительная армия пациентов. 80% генетических заболеваний — редкие, а 50% страдающих ими — дети. 95% редких болезней не имеют лечения. Однако с каждым годом появляются новые препараты, которые дают шансы на жизнь еще вчера неизлечимым пациентам.

Елена Хвостикова, глава пациентской организации «Геном», когда-то тоже слышала жестокое: ваша дочь все равно умрет. Но сегодня ее Эле уже 27 лет. Приятная, милая девушка, которая ведет такой же образ жизни, как и все.

— Моя дочь выросла, хотя поначалу ей не давали шансов на жизнь. Она совсем взрослая, живет полноценной жизнью, а у меня появилась возможность помогать другим людям, — рассказывает Елена.

Ее первым подопечным, за жизнь которого она боролась с натиском бульдозера, стал Владимир из Красноярского края. Сегодня Володе 35 лет, у него есть любящая жена и ребенок. Диагноз Володи — болезнь Фабри.

— С детства я сильно болел, очень плохо переносил жару, мне не разрешали физические нагрузки. В 2004 году меня хотели призвать в армию, но врач меня комиссовал, определив у меня синдром, который встречается при болезни Фабри. Но окончательный диагноз мне поставили, когда мне исполнилось 27 лет. Я очень счастлив, что со мною рядом моя супруга Татьяна, которая прошла со мной весь путь от постановки диагноза до первой инфузии, и она всегда рядом. Только после того, как я начал регулярно получать лечение, у меня началась полноценная жизнь, как у всех нормальных людей.

До лечения Володя мог работать только по ночам — болезнь Фабри боится жары. Теперь, на фоне терапии, он даже смог съездить отдохнуть на море.

Храбрый гусенок

Иван из Подмосковья — красивый высокий парень, молодой отец четверых детей возраста от 1 до 5 лет. Его диагноз — ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). Заболевание связано с неконтролируемым поведением т.н. комплемента — белка, который в норме должен обеспечивать защиту клеток. От этой болезни не застрахован вообще никто: крайне редко, по абсолютно неизвестным пока причинам, в организме вдруг происходит сбой — и комплемент начинает разрушать собственные клетки организма. В случае с ПНГ под атаку попадают эритроциты. Проявления болезни индивидуальные, но всегда крайне мучительные (чаще всего ее первые симптомы появляются в возрасте 20–40 лет). Человека мучают страшные боли в голове, спине, животе (многим людям даже удаляют аппендицит), слабость, истощение, затрудненное дыхание, рвота. Самые распространенные осложнения — тромбозы (сгустки крови в сосудах), которые могут вызвать мгновенную смерть, и хроническая почечная недостаточность, из-за чего пациенты нуждаются в диализе или пересадке почки. 35% пациентов погибают в первые 5 лет с момента проявления болезни. Ну а верный диагноз таким пациентам нередко ставят через несколько лет после начала клинических проявлений. И иногда очень поздно, когда уже началось тяжелое поражение жизненно важных органов.

Раньше лечили лишь симптомы болезни — назначали гормоны, делали регулярные переливания крови, гемодиализ… И все это давало лишь временный эффект. Но потом появилась терапия, направленная на устранение причины ПНГ (т.е. поведение того самого комплемента), которая стоит несколько миллионов в год. Она нужна пожизненно, инфузии надо делать каждые две недели.

— Все началось в 20 лет, я был студентом, и во время физкультуры стал замечать, что быстро задыхаюсь. Первый диагноз, который мне поставили, — апластическая анемия. 5 лет я жил нормально. Закончил университет. Но оказалось, рано радовался: однажды почувствовал себя плохо, закружилась голова. Попал в больницу. И получил совсем другой диагноз — ПНГ. Это был шок. Лекарство было, но его не выдавали. Я начал искать пути исцеления, народные методы, но ничего не давало эффекта. Наконец я связался с пациентской организацией, и мне рассказали, как раздобыть лекарство. Я получаю его с 2014 года, и у меня появилось желание жить, — рассказывает Иван.

Иван отмечает, что с получением препарата нередко возникают перебои, и тогда он играет в рулетку со своей жизнью: состояние ухудшается, в любой момент могут отказать почки. Но он должен жить ради своих детей.

У Анны из небольшого города в Пермском крае — тоже ПНГ. И те же проблемы. «У меня высшее образование, в свое время я занималась легкой атлетикой, бегала, и ни у кого в нашем роду заболеваний крови не было, для нас это был шок, — рассказывает Анна. — Я была молодая, с большими планами на жизнь, но неожиданно стал падать гемоглобин. Сначала поставили анемию высокой степени, и свекровь сразу сказала мужу, что я больше года не протяну, поэтому мы развелись. Мое состояние продолжало ухудшаться, и лишь через 4 года в Екатеринбурге мне поставили диагноз ПНГ. Сейчас жизнь устаканилась, я получаю лечение, хотя и с перебоями, мои коллеги меня поддерживают. В 33 года я забеременела и всю беременность лежала на сохранении. Родила дочку весом в килограмм — как сказали врачи, как булку хлеба. Сегодня дочка уже перешла в третий класс и хочет стать певицей».

У 47-летнего Руслана из Санкт-Петербурга — редкое заболевание глаз. В 1985 году у него диагностирована центральная пигментная дистрофия сетчатки, а год назад такой же диагноз поставили его 8-летней дочке. Лечения пока не существует. «Сначала было сложно понять, как жить дальше — надежды нет, терапии нет, все говорили: живите и готовьтесь к худшему. Было сложно учиться, трудно найти работу. Но я преодолел все. Конечно, в современном мире у моей дочери больше возможностей, чем было у меня. Надеемся, что она сможет исполнить все свои мечты».

Умница и красавица 13-летняя Рианна из Кабардино-Балкарии — шестой ребенок в многодетной семье и единственный пациент с редким заболеванием ГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) на всю республику. Болезнь встречается примерно у 2 человек из миллиона. Среди пациентов немало детей.

При этой болезни из-за генетической мутации все того же комплемента нарушается кровоснабжение мелких сосудов всех важнейших органов и систем человека, разрушаются тромбоциты и эритроциты. В любой момент могут отказать почки, печень, сердце, головной мозг… Иногда больным делают пересадку почки, но, говорят, процедура не улучшает прогноз заболевания — ведь все остальные органы остаются под ударом. Более того, трансплантированный орган опять точно так же повреждается неконтролируемым комплементом. По статистике, около 70% пациентов с ГУС умирает, нуждаются в диализе или у них развивается стойкое поражение почек в первый год постановки диагноза. Однако лечение творит чудеса.

Рианна рисует, танцует, играет на пианино. А ведь когда-то ее матери говорили, что дочь не проживет и трех лет.

— Мама называла меня маленьким гусенком, а я не знала, почему, — рассказывает девочка. — Теперь-то я хорошо знаю, что такое ГУС. Лекарства дали мне возможность жить, и я чувствую себя здоровой и очень хочу жить. У меня есть мечта — побывать в Париже. Вторая мечта — стать полицейским. Я уже не маленький гусенок, а вполне взрослая и красивая гусыня.

Обратите на нас внимание

Орфанные заболевания — колоссальная нагрузка на бюджет здравоохранения даже самой богатой страны. В России финансирование ряда из них входит в госпрограммы, но денег катастрофически не хватает. Как рассказывает известный детский врач, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель Экспертного совета фонда Александр Румянцев, заявки по закупкам препаратов рассматриваются еженедельно. Однако по-прежнему огромной проблемой остается взрослый пациент с редким заболеванием: после достижения 18 лет человеку нужно искать другие источники финансирования. А прерывание лечения может быстро превратить его в инвалида или закончиться трагически.

Такой взрослый пациент — известная певица, участница «Евровидения» Юлия Самойлова. «К сожалению, в моем детстве в начала 90-х не было ни лекарств, ни фондов. Сейчас у меня появилась возможность получать современную терапию за счет производителя — и силы у меня прибавились, конечно. Я не встала и не побежала, но энергии стало больше. К сожалению, все может откатиться назад: препарат, выделенный производителем, закончится, а его надо принимать каждый день, и сила мышц начнет угасать. Процесс закупки препарата завис: и для меня, и десятков больных. Люди идут в суд и получают положительные решения. Пожалуйста, не гоняйте нас по судам, помогите наладить процесс закупки!» — говорит Юля.

— К сожалению, для таких пациентов, у которых нет никакого выхода, которые не включены ни в одну госпрограмму, приходится устраивать частные благотворительные сборы, в том числе по смс, усилиями родителей, а в этом всегда есть элемент спекуляции, — говорит председатель правления пациентской организации «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

Как рассказывает сенатор Совета Федерации Владимир Круглый, в апреле Госдума приняла в первом чтении поправки в закон об охране здоровья, который позволит пациентам по достижении 18 лет продолжать лечение в тех же местах и теми же препаратами. Однако поправки касаются только детей с онкологией. До редких очередь еще не дошла.

С лекарственным обеспечением редких детей — тоже масса проблем. Родители вынуждены тратить месяцы, а то и годы на суды, добиваясь права на лечение ребенка, — а болезнь прогрессирует: дети перестают садиться, ходить, слепнут… Кроме того, пациентам порой заменяют препараты на более дешевые, которые часто бывают менее эффективными.

Всероссийский опрос «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами медицинского сообщества», проведенный по инициативе пациентской организации «Дом Редких» среди 137 российских врачей, которые сталкивались с редкими пациентами, в 50 регионах страны, показал, что 23% до встречи с орфанным больным никогда о таких заболеваниях не слышали. Почти половина врачей ответили, что на постановку диагноза уходило до года. Но в каждом пятом случае это занимало до 5 лет. 7% оценивают систему лекарственного обеспечения таких пациентов в регионе проживания как очень плохую, 26% — как плохую, 30% — как среднюю и 37% — как хорошую. 84% отметили, что их пациенты испытывали сложность с получением лекарств. Главная причина — незарегистрированные в стране лекарства (57%), перебои с поставками (48%), недоступность в регионе (43%). 79% считают, что систему лекарственного обеспечения надо менять; 25% — что организация медпомощи крайне плохая. Предыдущий опрос, проведенный в прошлом году среди редких пациентов, показал, что 77% орфанных больных не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями, а 84% считают, что в систему лекарственного обеспечения необходимо внести изменения.

— Лечение генетических заболеваний нужно начинать как можно раньше, лучше всего — на досимптомной стадии, — говорит главный генетик РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Сергей Куцев. — Например, возьмем спинальную мышечную амиотрофию — до достижения 2 лет при ней погибает 90% детей. Но лечение позволяет достичь того, что дети не отстают в развитии от сверстников, если оно начато в первые 1,5 месяца. Правительство РФ уже объявило о массовом скрининге новорожденных уже не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Это позволит существенно улучшить ситуацию с лечением ряда редких заболеваний. В перспективе появятся возможности и для лечения других патологий. Кроме того, крайне важно повышать уровень образования врачей первичного звена, чтобы они быстрее выявляли орфанные патологии и быстрее назначали лечение пациентам. С этой целью у нас создан Институт высшего дополнительного образования по генетике для врачей.

Специалисты уже не сомневаются в том, что в недалеком будущем редкая медицина станет отдельным направлением, а редкий врач — отдельной врачебной специальностью. Ну а пациентам пока остается только просить о помощи. «Пожалуйста, обратите внимание на нас, редких, мы тоже люди и тоже имеем право на жизнь», — говорят они.

Источник: mk.ru

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

два + 13 =